Human Genome Project (HGP) adalah proyek yang digagas oleh United States Department of Energy (DOE) bekerja sama dengan National Institute of Health (NIH) untuk melakukan inovasi pada sektor biologi molekular. Tujuan utama dari HGP adalah melakukan pengurutan pasangan base yang menyusun DNA, serta melakukan identifikasi dan pemetaan terhadap 20.000 sampai 25.000 gen dari genom manusia termasuk tujuan dan fungsi dari masing masing gen tersebut. Kemudian setelah semua data tersebut tersedia, semua data akan disimpan dalam sebuah data bank. Data tersebut diharapkan akan merombak penelitian dan pengembangan di bidang biologi, bioteknologi dan pengembangan obat obatan. [15]

            Frederick Sanger, peneliti bio kimia memberikan landasan untuk pengurutan protein. Pada 1955 Sanger menyelesaikan pengurutan dari asam amino di dalam insulin. [16] Pada paper tersebut, Sanger menemukan bukti bahwa protein yang terdiri dari rangkain kimiawi dalam pola tertentu. Kemudian pada tahun 1970-an Sanger mulai mengembangkan metode untuk pengurutan rantai DNA pada manusia. Proses ini menggunakan deteksi dari rantai nukleutida yang hilang saat proses replikasi terhadap rantai yang telah diberi tanda.

            Kemudian metode ini dikembangkan oleh Hood pada 1986 dengan mewarnai nukleutida menggunakan pewarna fluorescent sehingga dapat dibaca oleh komputer. Ketika proyek HGP berjalan, peneliti mengusulkan metode baru shotgun sequence untuk mempercepat proses pengurutan DNA. [17].

Pada gambar 2.4 adalah konsep cara kerja pengurutan DNA menggunakan metode shotgun. Metode ini memecah sebuah rantai DNA yang panjang menjadi bagian bagian kecil fragmen, kemudian di urutkan menggunakan aturan dari metode shotgun. Kemudian urutan fragmen rantai DNA tersebut dibandingkan dengan fragmen lain dengan potongan rantai yang sama. Ketika ditemukan ada fragmen dengan potongan data yang sama, maka kedua fragmen DNA tersebut akan dijadikan satu. Proses ini diulang terus menerus hingga akhir potongan rantai DNA, sehingga akan menghasilkan sebuah rantai DNA yang baru.

Setelah komputasi semakin maju, maka pengurutan DNA berkembang menjadi dengan tujuan waktu komputasi yang lebih optimal dan efisien. Maka muncul era Next Generation Sequencing (NGS). Kelebihan dari NGS yaitu menggunakan pemrograman parallel atau deep sequencing secara masif. Sebagai perbandingan, waktu komputasi pengurutan DNA manusia menggunakan NGS dapat diselesaikan dalam waktu satu hari, jauh lebih cepat jika dibandingkan dengan metode Sanger, dimana dibutuhkan waktu satu dekade untuk membuat rancangan rantai DNA manusia. [19] Ada 5 platform yang mengembangkan pengurutan DNA menggunakan NGS, yaitu : Illumina HiSeq, Ion PGM, Ion Proton, PacBio RS, dan Roche 454.